Dres. Rodrigo Jeria, Ignacio Montaño, M. Teresa Haye, Eduardo Cartens, Jorge Gutiérrez.
Equipo de Medicina Materno Fetal. Complejo Hospitalario San José, Santiago de Chile.
Introducción
La Holoproscencefalia (HP) es la malformación estructural más frecuente del sistema nervioso central (SNC), afectando a 1/250 concepciones y 1/8.000 RNV y teniendo una gran variación a nivel mundial.
Dentro de la etiología de la HP se destacan los factores genéticos (Cromosomopatías, mutaciones monogénicas, y mutaciones sindromáticas) y los factores no genéticos (IMC, edad, fármacos, diabetes Mellitus).
Esta patología se provoca por una falta de migración y diferenciación de las células neurales hacia lateral, provocando una unión tálamica y un ventrículo cerebral único. Se clasifica en cuatro tipos clásicos: Alobar (49%), semilobar (11%), lobar (8%) y la variante media interhemisferica. Está no-migración de las células neurales provocan tanto alteraciones neurológicas, como faciales, destacándose la anoftalmia, ciclopia, hipotelorismo, arrinia, entre otras, estando presente en el 90% de los casos. Se ha postulado que “la cara predice el cerebro”, siendo extremadamente infrecuente los casos de HP alobar sin alteraciones faciales asociadas.
